染色体畸变的发病机制不明，可能由于细胞分裂后期染色体发生不分离或染色体在体内外各种因素影响下发生断裂和重新连接所致。染色体畸变是导致孕期女性流产的主要原因之一。若染色体畸变，就算怀孕，胎儿通常会伴有肢体畸形、发育不良、先天性智力残缺如21-三体综合征等诸多问题。对于此类疾病，现代医学也没有什么有效的治疗手段。更为严重的是，随着社会环境的恶化，人们的身体健康状况下降导致染色体异常携带者逐年上升，大约每1200个新生儿中就有一个宝宝的身体或智力因染色体异常受到影响。面对这样的现状，如何在胎儿出生前就有效杜绝染色体异常，优选出健康的胚胎，也就显得尤为重要了。而第三代试管婴儿技术就可以筛查出不健康的胚胎，从根源上最大程度的避免了缺陷宝宝。